Прочтите пожалуйста, подобного случая нет

**FedorovSA** » 28 июн 2019 13:44

катя1976 писал(а):Скажите,пожалуйста,вы сказали,что проверяли на генетику.
Вам делали анализ на болезнь Гоше и Фабри(лизосомные заб-ия)?

Да, проверили в этом году уже на: фабри, гоше, Мукополисахаридоз 1,2,4,5,6 тип, и еще помпе в работе, но там я уверен на 95% норма будет, это как раз те что могут проявляться во взрослом возрасте (особенно гоше, фабри, помпе) и иметь костно мышечные проявления. Всего их там да, около 70 видов (лизосомных) но как минимум половина их них болеют только детки и и далеко не во всех есть костные проявления, вот те что как раз были больше всего в чем то схожи, исключили. Я находил на зарубежных сайтах за остальные (муколипидозах, gm1, gm2, маннозидоз, тоже костные проявления присутствуют) и там как раз писалось что всего несколько случаев на мир было, хотя мол не характерно, но у нас этих анализов нет мне сказали, а там где возможно делают (я был у нескольких генетиков в разных городах) то они не видят причин брать на них, все же у деток проявления одни а единичные случаи (на мир) у взрослых другие, нетипичные

Вот это все что вы написали, это про фабри или в целом за лизосомные, они много в чем схожи просто

FedorovSA, у вас там с врачами инфекционистами проблема? Нет их?
От токсокары лечение должен назначать инфекционист.
И просмотрев вашу историю, осмотрев вас и выслушав ваши жалобы, врач направит на анализы.

**FedorovSA** » 28 июн 2019 13:51

Да, в курсе что родители могут не болеть, по скольку рецессивный тип передачи.
И кстати да, я за лизосомные нашел только буквально пол года назад, ранее за них (не смотря на тщательные поиски) и не слышал. И да, во многом сходится с ними

**IrinaBay** » 28 июн 2019 13:56

FedorovSA писал(а): вы в том плане, что нейтрофилы да, а сое и остальное острофазовое будет спокойное ?

По моей версии, да. Организм привыкает к постоянной хрони и так резко не возмущается.
Более того, он ослаблен.
Но я не врач :npm:

В первую очередь, повторить токсоплазму.
В 2016м она была ярко выражена 2,46 при положительном больше 0,59.
Если титр за это время не ушел и не уменьшился, и тем более вырос, то лечить, не смотря на то, что это G. ИМХО.

**FedorovSA** » 28 июн 2019 14:05

Иван писал(а):FedorovSA, у вас там с врачами инфекционистами проблема? Нет их?
От токсокары лечение должен назначать инфекционист.
И просмотрев вашу историю, осмотрев вас и выслушав ваши жалобы, врач направит на анализы.

В каком то смысле да, и с квалификацией и с не желанием работать, плюс усложняется еще тем что когда я в 2016 бегал как сумашедший и в панике... а у нас городок небольшой и чуть ли не все друг друга знают доктора, короче меня не воспринимают много объективно. В основном потом консультация специалистов онлайн (сотни и разных специализаций) и поездки в другие города, ну и самодиагностика и копание

**Иван** » 28 июн 2019 14:15

Если можете найти онлайн, то найдите. Но нужна консультация инфекциониста.
С 16г прошло три года уже.
Скажите, что хотите проконтролировать антитела, которые нашли раньше.

**FedorovSA** » 28 июн 2019 14:19

Иван писал(а):Если можете найти онлайн, то найдите. Но нужна консультация инфекциониста.
С 16г прошло три года уже.
Скажите, что хотите проконтролировать антитела, которые нашли раньше.

В идеале от инфекциониста я хочу: рассказать все, показать оак и бак и токсоплазму, сказать что очень много другого по исключал в динамике, и что ыб он мне сказал какие еще можно антитела к вирусам сдать и т.д. вместе с токсоплазмой

**Иван** » 28 июн 2019 14:25

Да, именно так.

**катя1976** » 28 июн 2019 14:34

Да,схожи.
Т.е. на лизосомные-в работе?Вы результат еще не знаете?

Расскажу за свой токсоплазмоз.
Болею с 16 года.
Обошла несколько врачей+онлайн.
Лечиться нужно только,если положительно LgM.И то в высоком титре.
Если титр маленький положительный LgM,то лечат только беременных женщин(или планирующих беременность),т.к. вероятна угроза прерывания или мутаций плода.

Проявления яркой симптоматики бывает лишь при высоких титрах LgM.
Сдается три варианта
-LgM(положительный -ат указывает на текущую или перенесенную инфекцию)
-LgG(положительный указывает на перенесенную инф-ю и стойкий иммунитет)
-И обязательно на Авидность к токсоплазме.Это говорит,насколько процесс активен,если G и M положительные.
Все это сдаете в частной лабе и к инфекционисту.

**Иван** » 28 июн 2019 14:44

Токсокароз и токсоплазмоз это одно и то же?

У автора токсокароз.

Про igg и прочее . читать интерпретацию. https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/606/2549/

Прочтите пожалуйста, подобного случая нет

Добро пожаловать на ведущий некоммерческий ревматологический форум!