• Реклама

Болезнь Фабри

Модераторы: Наталия, Модераторы

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 170
Зарегистрирован: 08.03.2016
Откуда: Германия
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 37 раз.

Болезнь Фабри

Сообщение SEP » 14 авг 2016 23:55

Девочки здравствуйте.Я новенька на форуме.Читаю уже давненько,но не писАла.Может не в тему ,но напишу сюда,так как у меня также очень длинная история(полтора года) с постановкой диагноза.Поэтому захотелось написать для тех кто до сих пор не получил диагноз.Есть такое редкое генетическое заболевание Фабри,к ревматизму и к аутоимункам оно не имеет никакого отношения но симтомы настолько похожи что его легко путают .И вообще на это заболевание очень редко проверяют и поэтому редко диагностируют.Я сейчас жду генетические анализы на эту зараззу.У меня так же летучие боли в суставах,невропатия,болит желудок,кишечник,боль в груди,немеют руки,ноги,жжение в ладонях,в стопах,глазах.И много ещё чего.Вообщем к чему я пишу.Те кто долго маятся с постановкой диагноза,есть смысл сдать анализ и на эту бяку.Особенно если в роду была смертность от сердечных заболеваний,инсультов и проблем с почками.
Извините если что не так ,хотелось только помочь
РА ? СКВ? Склеродермия?Анализы почти в норме.
2016-Преднизолон 30 мг .2017-MTX 15 mg.
Преднизолон 5mg Lirika 300 mg
2018 -без лекарств. Жду .
С марта 2019 5мг преднизолона

Реклама

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 13974
Зарегистрирован: 04.02.2014
Откуда: Минск
Награды: 3
Душа форума (1) За помощь и отзывчивость (1)
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 4760 раз.

Миалгии, фасцикуляции неуточненного генеза

Сообщение IrinaBay » 15 авг 2016 00:02

SEP, рады Вашему участию на форуме. Спасибо за информацию! Можете подробнее написать об анализах?
Если у человека есть «зачем» жить, он может выдержать любое «как». (Ницше)
Самая большая глупость — это делать то же самое и надеяться на другой результат. (А.Эйнштейн)

_______________
РА с 2003г. Сульфасалазин. НПВС ежедневно.

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 170
Зарегистрирован: 08.03.2016
Откуда: Германия
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 37 раз.

Миалгии, фасцикуляции неуточненного генеза

Сообщение SEP » 15 авг 2016 00:18

Анализ очень простой,кровь из вены,можно сдать у невропатолога .Но именно сказать что генетический анализ на болезнь Фабри.
Вообщем это для тех кто уже всё вроде перерыл а диагноза нет. :npm:
РА ? СКВ? Склеродермия?Анализы почти в норме.
2016-Преднизолон 30 мг .2017-MTX 15 mg.
Преднизолон 5mg Lirika 300 mg
2018 -без лекарств. Жду .
С марта 2019 5мг преднизолона

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1797
Зарегистрирован: 31.12.2013
Откуда: СПб
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 944 раз.

Миалгии, фасцикуляции неуточненного генеза

Сообщение Оля » 17 авг 2016 14:15

SEP, спасибо вам за инфо! Подняла свои талмуды, точно, на б-нь Фабри! профессор отправлял сдать анализ. Как то через Москву в Америку что ли не поняла, в РФ не делали. 2 года назад. Но с тем товарищем не срослось который брал этот анализ. В общем какая та хрень вышла и решила что это очередная фигня, загоняли. И я устала тогда от всего. Теперь значит параллельно займусь.
ГДЕ ВЫ СДАВАЛИ ЭТОТ АНАЛИЗ?
Я подыхаю от боли! Вчера всего лишь прошла по ТЦ с дочкой. Надо было запиться обезболивающими, дура, теперь ругаю себя на чем свет стоит. День до того была пластом. До того без перерывов уже на постоянной "дозе", все печень пожалеть хочется. Вот идиотка! Нафиг ее жалеть. Теперь глотаю одну за другой. Если б вечером из дома не выходить вколола б трамадол и не мучилась. Теперь только что не ору.
ПМ/ДМ. Метипред, азатиоприн, ритуксимаб.

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 170
Зарегистрирован: 08.03.2016
Откуда: Германия
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 37 раз.

Миалгии, фасцикуляции неуточненного генеза

Сообщение SEP » 17 авг 2016 23:38

Оля ,я почитала вашу темку.Незнаю ,конечно я не врач,но вроде сильных болей при Фабри не должно быть.Хотя ж кто знает,всё индивидуально.При Фабри очень показателен такой симптом как жжение в стопах,кистях.Но я бы всё таки исключила,что и делаю сейчас.Мои результаты будут в конце августа,может начало сентября из за отпусков.Я в Германии живу,здесь и делала.Я сдавала у нервопатолога,попалась мне такая классная врач,сначала мне исключила РС,потом СКВ,потом биопсию сделала и потом уже заподозрила после биопсии эту самую Фабри.А могла бы к ревматологу отфутболить.А здесь каждое посещение надо ждать по 4 месяца.С одной стороны,хочется уже диагноз получить,чтоб лечение назначили,с другой стороны не дай боже это Фабри.Это генетически передаётся,дети имеют шансы 50 на 50.А у меня их трое .Я уже себя так накрутила,что симптомы у детей вижу.Как не спятить до сентября. :golk:
Оля я когда все сайты неврологические шерстила,когда думала что у меня РС,так я на одном сайте читала что этот анализ на Фабри делает любой невропатолог,потом отправляют в спец.лабораторию и получаешь результат.Вроде такая лаборатория есть в СпБ.Спросите у нервопатолога.
РА ? СКВ? Склеродермия?Анализы почти в норме.
2016-Преднизолон 30 мг .2017-MTX 15 mg.
Преднизолон 5mg Lirika 300 mg
2018 -без лекарств. Жду .
С марта 2019 5мг преднизолона

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 170
Зарегистрирован: 08.03.2016
Откуда: Германия
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 37 раз.

Миалгии, фасцикуляции неуточненного генеза

Сообщение SEP » 18 авг 2016 14:12

Спасибо,удача мне нужна.Я обязательно отпишусь,как результат анализов получу .Только ,плиз,ткните мне пальцем где эту новую тему найти. :zdls:
РА ? СКВ? Склеродермия?Анализы почти в норме.
2016-Преднизолон 30 мг .2017-MTX 15 mg.
Преднизолон 5mg Lirika 300 mg
2018 -без лекарств. Жду .
С марта 2019 5мг преднизолона

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1797
Зарегистрирован: 31.12.2013
Откуда: СПб
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 944 раз.

Болезнь Фабри

Сообщение Оля » 20 авг 2016 16:49

SEP, похоже, основного симптома у меня нет. Отпишитесь, пожалуйста, как будет у вас результат. И так пишите. Не накручивайтп себя насчет детей. Здесь многие пытаются не спятить потому и приходят сюда. Вместе легче. Пишите
ПМ/ДМ. Метипред, азатиоприн, ритуксимаб.

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 170
Зарегистрирован: 08.03.2016
Откуда: Германия
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 37 раз.

Болезнь Фабри

Сообщение SEP » 29 авг 2016 11:49

Здравствуйте всем.Отписываюсь как обещала.Не подтвердили у меня Фабри.Анализ генетический отрицательный.Так что я получается клиент скорее ревматолога чем невролога. :dur: Получила письмо от невролога.Причина невропатии не ясна.Рекомендует она Лирику.Фигня конечно это лирика,ничего она не лечит.Сегодня еду к ревматологу .Посмотрю что наковИряют.Потом другую тему создам.
РА ? СКВ? Склеродермия?Анализы почти в норме.
2016-Преднизолон 30 мг .2017-MTX 15 mg.
Преднизолон 5mg Lirika 300 mg
2018 -без лекарств. Жду .
С марта 2019 5мг преднизолона

Новичок
Сообщений: 1
Зарегистрирован: 25.10.2016
Поблагодарили: 0 раз.

Болезнь Фабри

Сообщение sve4160 » 25 окт 2016 13:43

Добрый день!
А сколько по времени делался анализ на б. Фабри? Прошло уже 2 месяца, а нам всё ответ не говорят.

Пользователь
Сообщений: 7
Зарегистрирован: 30.10.2016
Поблагодарили: 0 раз.

Болезнь Фабри

Сообщение Нова » 30 окт 2016 12:43

sve4160 писал(а):Добрый день!
А сколько по времени делался анализ на б. Фабри? Прошло уже 2 месяца, а нам всё ответ не говорят.

До 5 недель,но нам быстрее сделали. Результата отрицательный. Но я сомневаюсь :uzhas: . Должны быть пятна крови не выходящие за границы круга, а у нас одно сплошное пятно огромное.
сын 12 лет васкулит кожная форма? Болезнь Шамберга. АНФ 1:640

След.

Вернуться в Другие аутоиммунные заболевания

Кто сейчас на форуме

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 5

  • Реклама