Обратите внимание !

Думаю эта информация не будет лишней !!!

Что-то меня это насторожило. А действительно лечат то что надо???.
Ведь у этих двух заболеваний РА и ФД(фосфат-диабет) диаметрально противоположная терапия!!!!!!!



Генетически обусловленная остеомаляция может клинически впервые проявиться и во взрослом состоянии. В этих ситуациях генетический дефект, по мнению исследователей, только длительно нивелируется за счет действия компенсаторных механизмов. В то же время, сегодня ни у кого не вызывает сомнения тот факт, что длительное неблагоприятное воздействие факторов внешней среды может у взрослых стать причиной остеомаляции и без предшествующих генетических дефектов.


Д-резистентная гипофосфатемическая остеомаляция с глицинурией характеризуется генетическим дефектом тубулярной реабсорбции фосфора и глицина. Нередко описывается как "ренальная глицинурия и витамин Д-резистентная остеомаляция". Особенностью клинического проявления этой формы заболевания является наличие боли в голеностопных и коленных суставах, которое довольно рано выявляется и длительно остается единственным клиническим симптомом.
По этой причине больные нередко годами наблюдаются и лечатся с диагнозом "полиартрит неясной этиологии" Такие характерные для остеомаляции симптомы как мышечная слабость, боли в ребрах, бочкообразная деформация грудной клетки выявляются в более поздние сроки. При этой форме заболевания ранняя диагностика возможна при биохимическом исследовании крови и мочи, так как низкий уровень фосфата крови, незначительное повышение активности щелочной фосфатазы, резкое снижение тубулярной реабсорбции фосфора в почках и повышенное выделение с мочой глицина и незначительное увеличение выделения аминоазота имеют место до клинического проявления болезни. Уровень паратгормона, как и при других формах фосфопенической остеомаляции, сохраняется в пределах нормы.

источник http://www.bonepat.ru/st1.htm


Я поставила на уши всю поликлинику.
Фосфат-диабет очень редкое генетическое заболевание.(как оказалось)
О нем моя терапевт читала только в учебнике, а терапевт что ее замещает лет 50-ти вообще ничего не помнит на счет такого диагноза  . Слава богу Зав.поликлиникой ...этот знает  ..без разговоров на область.
Требовать направления на анализы и снимки от терапевта.
Все анализы бесплатные и снимки тоже.
Направление к генетику в обл.поликлинику тоже дает терапевт. Я уже взяла.  
Может конечно законючить и пытаться не дать.
Если чё.... Прием-самообращение стоит всего 200р
Из анализов у нас в поликлинике делают только биохимию крови: кальций и щелочную фосфотазу.,
биохимию мочи: кальций. Летом все анализы в норме!!!
Завтра забираю рентгенснимки голеней и предплечий с описанием трубчатых костей на предмет остеопороза .
В среду еду в обл.пликлинику на прием к генетику.
Лучше исключить, чем усугубить.
С 1997 года я первый раз услышала диагноз остеопороз, после операции на голеностопе(травма)
Но на протяжении всех лет на мой остеопороз никто внимания не обращал.!!!!


П.С. у племянника тоже ничего не видели спецы-педиаторы до двух лет....пока сестра не настояла на обследовании.
итог....подозрение на фосфат-диабет(остеопороз)
собраны все бумаги на Москву, ждут вызова
область даже не стала класть на обследование после посещения обл.генетика
кладут в Институт педиатрии на кафедру генетических, нгаследственных заболеваний(по моему так называется) для подтверждение диагноза и оформление инвалидности  
Все в роду живы-здоровы отродясь с таким диагнозом не сталкивались. Теперь подозреваю , что все относительно
Когда сестра рассказала что у меня остеопороз. Генетик сказала "Я не понимаю зачем они ее у себя держат???"


Может все-таки у меня не РА?..так устала от боли....  
фосфат диабет после хорошего институтского обследования в Питере или Москве очень хорошо купируют...можно сказать пожизненная рамиссия!!!..........  где читала?...уже не помню

Спасибо за информацию. Вам УДАЧИ!!!

МАРГО (17.8.2010, 4:05) писал:

Марго, вы стали информационной жертвой недобросовестного или недостаточно информированного журналиста.

Дело в том, что терапевт может не знать тонкостей сложной дифференциальной диагностики ревматоидного артрита. Точнее, не может и не должен.
Объем дифференциального поиска весьма велик. Ревматолог и призван разобраться, детализировать, индивидуализировать, выявить причинно-следственные связи. Терапевт при впервые установленном ревматоидном артрите, или ревматоидоподобном артрите, или не дифференцированном полиартрите обязательно направит пациента к ревматологу.

Уверяю Вас, ревматолог не спутает РА и так называемый ФД(фосфат-диабет). Собственно, у них общего то не так много, как может показаться тому журналисту.
При диагностике ревматоидного артрита возникают сложности иного порядка.
Мы знаем, что ревматоидный артрит ревматоидному артриту рознь.
т.е. протекает нередко с ярко выраженными индивидуальными особенностями под воздействием сочетаемости причинных и сопутствующих факторов.
Иногда бывает трансформация одного заболевания в другое. Бывает сочетаемость заболеваний, близких по своей природе.

Я понимаю. Вы устали в борьбе с неизлечимым хроническим заболеванием. Вы подключились к процессу поиска эффективных средств лечения.
Форум Вам в помощь.

Просто помните, нет и не будет создано волшебной таблетки как от ревматоидного артрита, так и от любого другого заболевания.
Помочь может только метод, алгоритм на основе системного подхода. Ваша проблема индивидуальна, и алгоритм должен быть индивидуален.
Нужен специалист, который будет с Вами заниматься.
Кстати, Вы помните определение слова АЛГОРИТМ?
Алгоритм - последовательность действий, приводящих к запланированному результату.

Статья "Остеомаляция у взрослых (методические рекомендации)" (С.С.Родионова, Бурдыгин В.Н - 1994г) весьма полезна практикующим врачам.

Дать свою оценку действиям детских врачей, в описанном вами примере, не могу. Я занимаюсь взрослой патологией.

Огромное спасибо за очень основательные разъяснения Георгий Юрьевич.
Мой ревматолог, у которого я вчера была на приеме не отклонила мое беспокойство по этому поводу.
Тихо прошептав, что надо бы увеличить дозу метотрексата, не стала менять мне терапию, хотя СОЭ после отмены ГКС увеличилось с 30 до 46 и присоединилось пару суставов. Предпочла спихнуть ответственность на область

Я уже собрала все документы и завтра отправлюсь на консультации к областным специалистам.
Предпочитаю получить веские обоснования от очного общения, дабы успокоить свое , может даже слишком, разгулявшееся воображение.


Понимаю,что медицина не совершенна и  что нет волшебной таблетки.
Буду искать свой волшебный алгоритм,   выполнять последовательность действий, приводящих к запланированному результату.
Мне еще никто не смог внятно пояснить в каком направлении двигаться.
Плохо переношу делетантов, отсиживающих свое время. Обажаю профессионалов в любом деле
Мне нужен доктор, мой доктор .....и я его найду.
Хочу стойкую ремиссию и она у меня будет.
К стати форум мне действительно  дал много ответов на мои вопросы,
Еще осталось главное, услышать ученые умы.
Терапевт не знает, Невропатолог с порога, услышав диагнозРА отсылает к Ревматологу, Ревматолог молчит.
Областной Ревматолог видит меня редко, чтобы дать более менее внятное объяснение моего состояния
Завтра послушаю Генетика, расчитываю на основательную беседу


Пока мне не хватает информации, мой мозг не перестанет перечитывать ворохи информационных носителей и задавать кучу неудобных вопросов всем кто встречается у меня на пути к ремиссии...пожизненной ремиссии.
Медицина ведь не стоит на месте   .

Добывая золото, приходится перевернуть горы песка
Удачи всем нам!!!!



Мне вот только интересно.
Георгий Юрьевич!
Почему вы думаете, что эту статью писал журналист?
Вы предпологаете, что человек без мед.образования в силах апеллировать медицинской информацией в таком объеме и с такой тщательностью?

МАРГО (18.8.2010, 2:59) писал:

По последнему приказу рекомендуемое время, отведенное ревматологу
(в учреждениях министерства здравоохранения - поликлиниках и консультативных центрах)
на повторный прием 20 минут  и 40 минут на первичный.
Этого достаточно только на реализацию того, что прописано в стандартах отраслевых, международных, федеральных, региональных и т.д.
И это не мало. Для сравнения, терапевту на прием одного пациента отводится 12,5 минут.
При существующем подходе этого достаточно, чтобы помочь добиться ремиссии большинству пациентов.
Для тех у кого ситуация оказалась сложнее предусмотрено стационарное лечение и консультации в федеральных учреждениях более высокого ранга с большим финансированием и возможности.
Итого базовое лечение т.е. доступность медицинской помощи, прописанное в конституции обеспечивается вполне адекватно.

Большинство форумчан принадлежит к той меньшей части людей, кому существующего объема медицинской помощи оказалось недостаточно.
Почему? Да потому, что течение их заболевание несколько отличается от стандартного. К этому приводит влияние сочетаемости факторов внешних и внутренних. В том числе и социальных, генетических, средовых. Факторы эти очень трудно поддаются статистическому анализу.
Ибо, набор этих факторов у каждого индивидуален.

Цитата

Цитата

Среди ревматологов таких не встречал. Есть специалисты, оказывающие помощь в рамках стандартов по целому ряду причин, но они не дилетанты.
И они, конечно же трудятся. Ибо обеспечение даже стандартной помощи есть труд.

Цитата

в этом я не сомневаюсь

Цитата

и это правильная постановка вопроса

Цитата

Не думаю, что генетик даст окончательно правильное направление. Доля генетических нарушений не так велика, как может показаться.

Цитата

Фактологический способ познания увеличивает скорбь, а для концептуального нужно системное образование.

Цитата

Любая наука находится в движении. Но не всегда это движение в правильную сторону.
История знает немало случаев, когда научное открытие тормозило развитие человечества.
Любое научное открытие в конечном итоге должно иметь практический выход.

Цитата

Как мягко и мудро сказано.

Цитата

Статья на сайте ЦИТО написана великолепными специалистами в области травматологии и ортопедии.
Насколько я помню там не упоминалось о том что ревматоидный артрит можно спутать с т.н. фосфат-диабетом
Такое сравнение мог сделать только журналист не медик.

Еще раз огромное спасибо за подробный и позновательный ответ Георгий Юрьевич!

Отчитываюсь о посещении областной консультативной поликлиники.

В регистратуре мне сказали что генетика в наличии нет и отправили к ревматологу.
Просидев в очереди четыре часа, я попала на прием.
Доктор мне, после просмотра снимков и анализов, внятно смогла пояснить что мой "вторичный остеопороз" не имеет никакого отношения к фосфат-диабету.
Те очаги остеопороза которые находятся около суставов образовываются от внешних факторов., таких как длительное несростание кости или прием ГКС и т.п.,а у меня их множество, с чем и было связано мое беспокойство.
Это достаточно обратимые процессы.
Трубчатые кости голеней и предплечий у меня в прекрасном состоянии.
Это наверное главное, что мне нужно было услышать.

Ну вот почему, ревматологу по месту жительства не рассказать о таких вещах...непонимаю

15 сентября я ложусь в ревматологическое отделение областного стационара, где буду более тщательно обследована.
Помимо этого мне пояснила, что с моими анализами и как дальше жить до стационара.
Областной ревматолог мне нравится все больше и больше.
Всегда объяснит, уточнит, побеспокоится.

К генетику который занимается племянником я не попала, сил уже не было, да и срочная надобность у меня в нем отпала.
Будет нужно племяннику мое посещение Генетика, тогда и схожу.
Пока думаю мне у него делать особо нечего. Все и так придельно ясно.

Приехав домой 18 августа к вечеру проснулась я только сегодня утром 20 августа.
Волнение меня ,как всегда за последнее время, отправляет в продолжительную спячку

Ну вот пожалуй и все.

На мой взгляд, проблема лечения РА в несколько другом. Маловероятно, что квалифицированный специалист спутает РА с т.н. фосфат-диабетом. Основная проблема, как было замечено выше в том, что «при диагностике ревматоидного артрита возникают сложности иного порядка».
Мы знаем, что «ревматоидный артрит ревматоидному артриту рознь, т.е. протекает нередко с ярко выраженными индивидуальными особенностями под воздействием сочетаемости причинных и сопутствующих факторов. Иногда бывает трансформация одного заболевания в другое. Бывает сочетаемость заболеваний, близких по своей природе». Так вот, как правило, и я думаю, это 90% всех ситуаций, когда возникает что-то не совсем очевидно из медицинской практики, когда появляется "неясная этиология", то это заболевание становится РА со всеми вытекающими последствиями.
Дело в том, что РА действительно неизлечимое заболевание на данном этапе развития человечества, но только в том случае, если это действительно РА в 100%-м виде, когда окончательно «разобрались» со всеми триггерными заболеваниями и поставили под контроль другие процессы в организме, которые могут менять картину. Вот когда учтены все факторы, тогда можно приниматься за алгоритм, который как было сказано выше «должен быть индивидуальным», что на практике значит «золотой стандарт», который один на всех.
К сожалению, пациент не всегда в силах получить все необходимые консультации у разных специалистов, перепроверить анализы, чтобы принять осознанное решение по подтверждению диагноза и началу лечения. Пациенту сразу объясняют, что болезнь неизлечима, а «золотой стандарт» может и не помочь, но все равно надо пробовать. Часть пациентов (не всех), которым поставлен диагноз РА, можно вылечить (добиться ремиссии на десятилетия), т.к. у них не РА, а другие заболевания, дающие картину РА вследствие особенной реакции организма. Но это все требует времени, средств, есть риск потерять время, и у многих просто нет возможности бороться за себя. В результате неправильной диагностики, как следствие назначения препаратов «золотого стандарта» и некоторых  других есть риск вместо ревматологического отделения стать клиентом совершенно других направлений медицины, после чего РА покажется чем-то мелким и незначительным.

Kraas (2.9.2010, 10:05) писал:

Для меня мой РА настолько тяжел, что уже ничего страшнее не может быть. Но, может быть, это и не РА? С самого начала заставляла врачей делать мне разные анализы, потому что очень сильный болевой синдром при не очень больших изменениях в крови (РФ 64 и СОЭ 27)  остеопорозе и симметричных деформациях суставов кистей,  можно было бы отнести и на счет миеломы, например. Обнаружили IGE 1815 , моноклональную гаммапатию, селективную протеинурию и сказали, что миеломы нет. А я была  к ней готова. Принимаю сейчас метотрексат, поглаживаю изредка опухоль под правым ухом -написали, что это плеоморфная аденома и надо оперировать- и жду анемии ( уже эритроциты под нижней чертой ). А боль все-равно присутствует, правда, терпимо ( если учесть, что принимаю очень сильное обезболивающее).Вот так получается...