• Реклама

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Модераторы: Наталия, Модераторы

Пользователь
Сообщений: 4
Зарегистрирован: 05.12.2014
Откуда: Москва
Поблагодарили: 9 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Афа Зебра » 05 дек 2014 21:17

Всем привет! Меня зовут Афа.
Хочу рассказать вам свою историю постановки диагноза. В 2012 году у меня начали болеть руки. Это было конечно связано с напряжением рук (готовка, компьютер), но не такое уж и сильное это было напряжение. Первый раз они заболели еще в 2010 году, но тогда прошли, а в этот раз не проходили никак. Началось мое шествие по врачам. Но вот проблема, врачи отправляли меня друг к другу по кругу и ничего конкретного сказать не могли. Ревматологические анализы были в норме. Из отклонений была только хроническая железодефицитная анемия, и некоторые врачи пытались свалить все на нее. Также у меня с того момента держится субфебрильная температура. Помимо этого у меня был еще ряд симптомов, но не известно было, относится ли он к моим болям (мерзлявость,плоскостопие, межпозвоночная грыжа, хронический гастродуоденит, сколиоз, сухость глаз, хронический конъюнктивит, слабость по утрам, легкообразующиеся синяки, аденоиды, низкий иммунитет). Естественно, пошла к ревматологу. Первый ревматолог был из института ревматологии и он сказал, что есть подозрение на СКВ, но анализы это не подтвердили, хотя я испугалась не на шутку. Следующие два ревматолога (из Тареева и из Боткинской больницы) списали все на анемию, но я пропила курс железа и на боли это не оказало никакого эффекта. Затем я пошла к кистевому хирургу, но тот сказал, что проблема не в руках, а системная. Следующий ревматолог был из частной клиники, и это уже был год, как у меня были боли и температура. Этот ревматолог поставил мне диагноз серонегативный реактивный артрит и начал лечить меня Сульфасалазином. Через несколько месяцев результата не было, а общее состояние организма стало очень плохое. Тогда я пошла к еще одному ревматологу в институт ревматологии. И первый раз врач осмотрел меня целиком. Он двигал мои суставы в разные стороны и выявил гипермобильность суставов. Был поставлен диагноз гипермобильный синдром. И хорошенько прогуглив его, я нашла информацию про дисплазию соединительной ткани. Это было в начале этого лета, что означает, что спустя почти два года правильное направление моего диагноза еще только наметилось. Следующим моим шагом был поход к врачу-генетику, который поставил мне окончательный диагноз - Синдром Элерса-Данло. Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани(1:2500-1:5000 человек), при котором происходит мутация в генах, отвечающих за коллаген и оно часто дебютирует только после 20 лет, когда начинается естественный износ организма. При этом заболевании встречается такой огромный набор разнообразных симптомов, что оно очень часто не правильно диагностируется, плюс в России мало врачей знают о нем. Основные симптомы: гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, хрупкость тканей и стенок сосудов. Обычно у больных этим синдромом все крайне плохо заживает, особенно кожа, связки, сухожилия. И выяснилось, что моя боль в руках - это просто не заживающие микротравмы соединительной ткани. Однако синдром Элерса-Данло и другие виды дисплазии соединительной ткани могут сопровождаться ревматологическими заболеваниями(ревматоидный артрит, например)

Хочу обратиться ко всем тем тем, кому никак не могут поставить диагноз, и особенно ко всем тем, чьи ревматологические анализы отрицательные. Обратите Ваше внимание на эту информацию! Не даром синдром Элерса-Данло называют невидимой болезнью, потому что его симптомы пересекаются с множеством заболеваний, у каждого человека проявляются по-разному, но так же и потому, что очень мало врачей компетентны в данном вопросе.

Всем спасибо за внимание, надеюсь кому-то поможет эта информация=)
ТегиСиндром Элерса-Данло

Реклама

Модератор
Аватар пользователя
Сообщений: 13481
Зарегистрирован: 12.11.2013
Откуда: Кишинев
Награды: 1
Душа форума (1)
Поблагодарили: 5389 раз.

Возможно кому-то поможет моя история

Сообщение Аня » 05 дек 2014 21:31

Афа, спасибо за желание поделиться информацией!
Чем же вас лечат или, правильнее сказать, облегчают жизнь?
Осваивайтесь на форуме, у нас тут хорошая атмосфера и общаемся не только про болячки :)

Кстати, у нас есть тема, которая несколько перекликается с вашим диагнозом
РА+гипермобильность суставов.
______________________________________________________________________________
РА с 1990 года. Сначала Сульфасалазин, Метотрексат, НПВС.
Арава с 06.2008г, 2 табл. Метипреда (с лета 2009г), Кальцемин Адванс, Прочие сопутствующие.
С 29.12.14 вместо Аравы Элафра. С 12.05.15 Лефлуномид. С 1.10.15 опять Элафра.
С 22.04.16 Кводиксор
С 21.01.17 Уростон

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1751
Зарегистрирован: 19.11.2013
Откуда: Новочебоксарск
Награды: 2
Супермама форума (1) За креатив (1)
Поблагодарили: 848 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение tatkarey » 06 дек 2014 00:48

Афа Зебра писал(а): мало врачей знают о нем.

За других не знаю, но нам синдром Элерса - Данлоса прямо вбивали в голову, и потом на повышениях квалификации тоже...На первой же лекции по диффузным заболеваниям соединительной ткани. Афа, а сейчас вас чем-то лечат?
Дочь Дарина 19 лет, ЮРА системный с 2000г. МТХ 25 мг, актемра с 2011г.по 2015.,преднизолон с 2000 по 2013г.
С марта 2015 - энбрел. Привет, метипред!!!
Дочь Ольга 14 лет, ЮРА системный с 2003г. МТХ 20 мг, актемра 2011-2013г., преднизолон с 2004 по 2012г. С июня 2013- энбрел.

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1938
Зарегистрирован: 18.10.2014
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 559 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Tanusha » 06 дек 2014 07:13

Ой, Афа, ой спасибо, просто СПАСИБИЩЕ! Хотя бы мысль, что есть и такой вариант развития ситуации уже греет. Интересно в Бурге есть генетик? Это надо погуглить. Афа, а руки болели где иМенно и как? Ныли? Узи , МРТ могут показать эти самые микротравмы?

Пользователь
Сообщений: 4
Зарегистрирован: 05.12.2014
Откуда: Москва
Поблагодарили: 9 раз.

Возможно кому-то поможет моя история

Сообщение Афа Зебра » 06 дек 2014 11:28

Аня писал(а):Чем же вас лечат или, правильнее сказать, облегчают жизнь?


Генетик прописал мне пить курсом два раза в год: элькар, кудесан, магнерот, когитум, нейромультивит, глицин. Но больше всего для облегчения состояния мне помогают ортезы, бандажи и кинезиотейп. Еще я занимаюсь ЛФК, и это очень помогает спине.

Аня писал(а):Осваивайтесь на форуме, у нас тут хорошая атмосфера и общаемся не только про болячки :)


Спасибо за приглашение, это очень мило:) Кстати сейчас я занимаюсь созданием сайта по СЭД, если интересно http://ehlers-danlos.ru/

tatkarey писал(а):нам синдром Элерса - Данлоса прямо вбивали в голову, и потом на повышениях квалификации тоже...


Это здорово!:) А Вы ревматолог?

Tanusha писал(а):Афа, а руки болели где иМенно и как? Ныли? Узи , МРТ могут показать эти самые микротравмы?


Попробую описать свои боли в руках. Во-первых, локализация боли напрямую зависит от характера нагрузки, если весь день ничего руками вообще не делать, то боли не будет. Во-вторых, боли по-характеру ноющие и плавающие, но если довести, могут быть сильные стреляющие. Места локализации боли на руках: пальцы с обоих сторон по всей длине, наружная сторона ладони, внутренняя сторона запястья. Боли начинаются от совершенно любой нагрузки. Например, от ручки, от готовки или уборки. С компьютером я вообще перестала работать, так как боли начинаются буквально от пары кликов мышкой. УЗИ кистей не выявило каких-либо отклонений. На рентгене также все чисто, а МРТ я не делала.

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1938
Зарегистрирован: 18.10.2014
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 559 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Tanusha » 06 дек 2014 12:14

Пасиб! боли похожи , а вот места другие. У меня от локти и до плеча. Вообще они перемещаются, а болят и впрямь от любой нагрузки. Даже от калькулятора, но этот самый калькулятор я чувствую где-то в плече :npm: . А в целом-заставляет задуматься. И гипермобильность и вывих коленного был на ровном месте, да и болят явно не суставы. Не то мышцы, не то связки. Непременно напомню ревмо про такой диагноз-пущай проверяют)))

Модератор
Аватар пользователя
Сообщений: 6015
Зарегистрирован: 12.11.2013
Откуда: Кz
Награды: 1
Душа форума (1)
Поблагодарили: 4126 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение тофи » 06 дек 2014 14:05

Афа Зебра, ваши утренние симптомы закостенения, похожи на скованность. Хороший у вас сайт, информативный)) и вы очень милая...
Посмотрела видео про ортезы, да всё правильно, и при РА тоже стОит пользоваться такими, особенно, когда запястье начинает съезжать (эх, где ж всё это раньше было((.
Удачи вам в борьбе с "врагом" и хорошего самочувствия))
Улыбайтесь, господа, улыбайтесь! (с)
_______________________________________________
РА с 1988 г. Методжект-15 мг, Найз, Конкор, Хофитол/Легалон, Кальцемин-сильвер, Вит.D, Акласта -3 года подряд.

Модератор
Аватар пользователя
Сообщений: 21317
Зарегистрирован: 12.11.2013
Награды: 1
Вдохновитель форума (1)
Поблагодарили: 4334 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Iskorka » 06 дек 2014 19:37

Спасибо огромное, что поделились своей историй и напомнили про это заболевание!

Я как-то не помнила о нем, а стала типы перечитывать, сразу вспомнила, как друг у друга выискивали, какой тип подходит.

Особенно, когда такое читали (взяла с вашего сайта)

Пролапс митрального и других клапанов, грыжи, птозы внутренних органов, высокое небо, скученность зубов, голубые склеры, синдром Рейно, спонтанный пневмоторакс, разрывы мышц, сухожилий, мальформация Киари, пальцы в виде «лебединой шеи», нарушение пищеварения (рефлюкс, гастропарез), подкожные образования (подвижные «зернышки» под кожей), осложнения при хирургических операциях, нечувствительность к местной анестезии, мигрени, синдром постуральной ортостатической тахикардии, эпикант, миопия.

Поскольку соединительная ткань, которая и является слабым звеном при синдроме Элерса-Данло, находится в теле практически везде, спектр симптомов очень широк.


Из перечисленного у меня: пролапс митрального клапана, Рейно, рефлюкс, подкожные образования, миопия. Но все связываю с дисплазией соединительной ткани. А при этом состоянии есть и проблема с иммунной системой, которая вылилась в СКВ.

Думаю, что типы и признаки можно тут на форуме тоже пунктами отметить.
И создал Бог женщину…
И нет покоя ни мужикам, ни Богу…
__________________________
Стаж СКВ+АФС с 2002 г

Pro
Аватар пользователя
Сообщений: 1938
Зарегистрирован: 18.10.2014
Награды: 1
Активный участник форума (1)
Поблагодарили: 559 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Tanusha » 07 дек 2014 06:09

Ой, Искорка, я у себя из твоего списка еще тройку проблем нашла. А аномалия Киари тоже самое, что мальформация? Тогда и это тоже. Все же стоит ревматологу на этот синдром указать. хотя бы отметут. Ты писала, что "все связываю с дисплазией соединительной ткани".Я думала этот синдром и есть дисплазия?Или их много разных?

Модератор
Аватар пользователя
Сообщений: 21317
Зарегистрирован: 12.11.2013
Награды: 1
Вдохновитель форума (1)
Поблагодарили: 4334 раз.

Возможно кому-то поможет моя история: диагноз Синдром Элерса

Сообщение Iskorka » 07 дек 2014 09:08

Получается и есть, дисплазия соединительной ткани.
И создал Бог женщину…
И нет покоя ни мужикам, ни Богу…
__________________________
Стаж СКВ+АФС с 2002 г

След.

Вернуться в Другие аутоиммунные заболевания

Кто сейчас на форуме

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 9

  • Реклама